Nr 26, jaanuar 2023

 
 
 

Hea lugeja!

 

Uudiskirja selle aasta avanumbris kirjutame sekveneerimise arengutest selle algusaastatest kuni tänaseni – ajaga on läbi tehtud hüppeline muutus. Pea 50 aastat tagasi alguse saanud sekveneerimine on läbinud pika teekonna, mida saab veidi võrrelda arvutite arenguga – varem vajas sekveneerimismasin kogu instituuti, üks sekveneerimine oli tohutult kulukas ja info läbilaskvus väike. Praeguseks on võimekad masinad vaid külmiku suurused ja esialgu teaduskasutuseks aretatud masinad on jõudnud ka meditsiini ning muutuvad tavameditsiini osaks üha enam.

 

Sekveneerimise tehnoloogia arengust annab ülevaate TAI personaalmeditsiini nõunik Olli-Pekka Smolanderi artikkel „Kolmanda põlvkonna sekveneerimine muudab tipptasemel uuringud kättesaadavamaks“, mida täiendab meditsiini praktiku vaatest Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juht dr Sander Pajusalu kommentaar „Suurimatel sekvenaatoritel tööd jagub“.

 

Hea meel on tuua teieni ka uudis, et 2022. aastal avaldati täielikult otsast otsani ehk telomeerist telomeerini järjestatud inimese genoom, millest saab täpsemalt lugeda artiklist „Teadusajakiri Nature Methods valis 2022. aasta meetodiks genoomi järjestamise pikkade lugemite abil“.

Head lugemist!

 

Piret Kuhlbars

TAI personaalmeditsiini projekti juht

 

 
 
 
 
 

KOLMANDA PÕLVKONNA SEKVENEERIMINE MUUDAB TIPPTASEMEL UURINGUD KÄTTESAADAVAMAKS

 
 

Esialgu üüratu maksumusega tehtud üksikute geenifragmentide sekveneerimistest on ligi poolesaja aastaga jõutud sekveneerimise kolmandasse põlvkonda, kus lubatakse täisgenoomil põhinevaid vastuseid juba tundidega ja oluliselt odavamalt. See avardab võimalusi uusimateks tervise- ja meditsiiniuuringuteks ka väga piiratud taristu ja rahaliste vahenditega riikides. Kuidas kolmandasse põlvkonda jõuti ja mis on selle hind ning lubadused?

Loe edasi
 
 
 
 
 

Suurimatel sekvenaatoritel tööd jagub

Kuidas on korraldatud patsientide geneetilised uuringud ja mil viisil muudavad kolmanda põlvkonna sekveneerimise arengud olukorda Eesti meditsiinis, selgitab Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juht dr Sander Pajusalu.

Loe edasi
 
 
 
 
 
 

TEADUSAJAKIRI NATURE METHODS VALIS 2022. AASTA MEETODIKS GENOOMI JÄRJESTAMISE PIKKADE LUGEMITE ABIL

 
 

2022. aastal avaldati täielikult otsast otsani ehk telomeerist telomeerini järjestatud inimese genoom, seda võimaldas teha pikkade lugemitega sekveneerimist suutev tipptasemel tehnika. 

 

Bioteaduste meetoditele keskendunud ajakiri Nature Methods nimetas 2022. aastal genoomi järjestamise pikkade lugemite abil (ingl long-read sequencing) aasta meetodiks, sest see on hea näide selle kohta, milline on kolmanda põlvkonna tehnoloogia potentsiaal teaduse ja tervishoiu edendamisel.

 
 
Loe edasi
 
 
 
 
 

Palume tagasisidet


Hea lugeja! Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.

Vastamiseks vajuta siia!
 
 

Projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ raames annab uudiskirja välja Tervise Arengu Instituut koos partneritega:

 
 
 
Telli uudiskiri!