Nr 25, detsember 2022
 
 
 

Hea lugeja!

 

Sel korral toome teieni uudiseid sellest, kuidas teadus ja praktika üheskoos saavad aidata raskelt haigeid lapsi. Käsitleme kiire kogu genoomi järjestamise temaatikat kriitiliselt haigete vastsündinute ja beebide intensiivravis. Iga vanema ja arsti soov on aidata haiget last võimalikult ruttu, pakkudes täpselt talle vajaminevat abi. Paraku ei ole kriitilistes olukordades alati teada, milles täpselt viga seisneb, kuid aeg on alati väga oluline. 

 

Kogu genoomi järjestamist kasutatakse juba pikka aega. Uudne on lähenemine, et järjestamine peaks toimuma kiirmeetodil ja olema osaks tavaravist. Seda käsitleb artikkel „Genoomi kiirtestimine on muutumas kriitiliselt haigete laste standardraviks“. Nii ei peaks tulemuste saamiseks ootama enam päevi, nädalaid ega kuid, vaid vastused saaks tundidega. Vastsündinute haigustunnused võivad olla väga mittespetsiifilised ja õige diagnoosi leidmine on praegu keerukas ning aeganõudev, kirjutab Tallinna Lastehaigla pediaatriakliiniku juhataja dr Reet Raukas.

 

Sellise teenuse praktikasse võtmine vajab veel analüüsimist, nagu toob välja artikkel „Kogu genoomi kiire sekveneerimise kliiniline kasu vajab veel selgitamist“. Teenus peab olema hoolikalt läbi mõeldud; kaalutleda tuleb nii majanduslikke, eetilisi kui ka praktilisi mõjureid. Seda kinnitab ka dr Tuuli Metsvaht TÜ Kliinikumist. Kuuldavasti langeb kogu genoomi järjestamise kiirtestimise hind lähiaastail drastiliselt. Kui tahetakse seda metoodikat kasutusele võtta, on vaja juba praegu hakata arendama arvutusvõimekust ja koolitama spetsialiste.

 

Artiklites on juttu ka eetilistest ja psühholoogilistest aspektidest, mis ei ole kindlasti vähem tähtsad. Näiteks selgus teadusuuringutest, et kuigi tulemuste kiire saabumine annab vastuseid lapse tervise kohta ja võimaldab anda talle õiget ravi kiiresti, asetab olukord surve alla lapsevanemad, kel tuleb kriitilises olukorras teha kiireid otsuseid. Sellistel olukordadel on psühholoogiline mõju, mis ulatub esmapilgul arvatust kaugemale ning mille maandamine tuleb teenuse loomisel hästi läbi mõelda. 

Head lugemist!

 

Piret Kuhlbars

TAI personaalmeditsiini projekti juht

 
 
 
 
 
 

GENOOMI KIIRTESTIMINE ON MUUTUMAS KRIITILISELT HAIGETE LASTE STANDARDRAVIKS
 
 

Kiire geneetiline testimine on liikumas teadusest igapäevasesse kliinilisse praktikasse ja muutumas standardraviks. Seetõttu on vaja arendada tõhusaid teenusepakkumise mudeleid, et tagada haiglate ja laborite piisav testimise võimekus võrdselt kõigile patsientidele ja pakkuda tuge ka peredele.

 

Kiire kogu genoomi järjestamisel (sekveneerimisel) põhinev testimine on muutnud harvikhaiguste diagnoosimist kriitiliselt haigetel vastsündinutel ja lastel, andes patsiendi ravikäsitluseks vajalikke analüüsi vastuseid reaalajas. Genoomi kiirtestimise programmid juhivad innovatsiooni ja koos täppismeditsiini lahendustega aitavad vähendada vastsündinute ja laste suremust.

 

Kakskümmend aastat pärast Inimese Genoomi Projekti suudab sekveneerimise meetod anda nüüdseks elupäästvaid vastuseid kõigest 13 tunni jooksul.
Loe edasi
 
 
 
 
 

KOGU GENOOMI KIIRE SEKVENEERIMISE KLIINILINE KASU VAJAB VEEL SELGITAMIST
 
 

Diagnoosimata geneetiline haigus on peamine põhjus, miks kriitiliselt haiged vastsündinud ja imikud intensiivravile satuvad. Kogu genoomi sekveneerimine võib lähiajal kujuneda esmavaliku testiks haiguste kindlaks tegemisel, ent selle praktikasse võtmiseks on vaja rohkem teada kliinilise kasu kohta.

 

Intensiivravi osakondades ravil olevad kriitiliselt haigetel vastsündinutel on suur suremuse ja raskete, sageli elukestvate, tervisekahjustuste risk. Näiteks ainuüksi Ameerika Ühendriikides satub igal aastal intensiivravi osakonda umbes nelisada tuhat vastsündinut, kelle ravimine maksab tervishoiusüsteemile 26 miljardit dollarit, mis moodustab poole kogu lastele suunatud riiklikust tervishoiukuludest
 
 
Loe edasi
 
 
 
 
 
 

Dr Tuuli Metsvaht: iga uue meetodi kasutuselevõtmisel tuleb kaaluda hoolikalt sellest saadavat kasu ja võimalikke riske

 

Kogu genoomi kiire järjestamise kasutamine kriitilises seisundis lastel ja vastsündinutel õige diagnoosi leidmiseks või täpsustamiseks pakub kindlasti uusi ja väga atraktiivseid võimalusi. Oluline on leida õiged haiged, kellele see kõige enam kasu tooks. Aga nagu iga uue diagnostikameetodi puhul, ei tohiks sellegi juures unustada mõnda olulist detaili.
Loe edasi
 
 
 
 
 
 

Dr Reet Raukas: personaalmeditsiini avaramad võimalused kergendaks imikutele diagnoosi leidmist

 

Raskelt haigete vastsündinute ja imikute ravi takerdub praegu tihtipeale diagnoosi püstitamisel. Selles vanuses laste haigustunnused võivad olla väga mittespetsiifilised, hingamishäireid võib põhjustada nii kopsude avanemishäire, mis on enneaegsete laste haigus, kui ka mõni harvikhaigus. 
Loe edasi
 
 
 
 
 

Palume tagasisidet


Hea lugeja! Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.
Vastamiseks vajuta siia!
 
 

Projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ raames annab uudiskirja välja Tervise Arengu Instituut koos partneritega:
 
 
 
Telli uudiskiri!